遗传咨询

2016-11-14 17:45 阅读: 编辑:sunyoung 来源:
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内容简介:遗传咨询主要利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据,对不孕不育、单基因病、多基因病患者服务。以及产前诊断,结婚,妊娠,生产和婴儿保健的指导。
       遗传咨询与基因诊断门诊是联合人类基因组技术,人类遗传病学,为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。除了外伤,其他自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。特别是白化病、智力不全、先天弱视、耳聋、畸形、精神分裂症、肿瘤等严重危害生命健康的疾病。

遗传咨询 孕前准备


       一、什么是人类遗传病


       受精卵或母体受到环境或遗传等的影响,引起的下一代基因组里的基因发生缺陷产生的疾病,称之遗传病。近亲或有血缘关系的夫妇也会生下遗传病患儿。遗传病有三大类上千种。有单基因、多基因、染色体病。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面:

       (1)双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形,所生育的孩子患病的概率有多少?

       (2)已生育过一个遗传病患儿,如再生育,是否会患同种病,其概率是多少?

       (3)双亲正常,为何生出有遗传病的患儿?如何治疗和预后?

       (4)孕期妇女接触过射线或某些化学物质,会影响胎儿的健康发育吗?

       (5)有遗传病的人能否结婚,其生育的子女是否一定有病?

       (6)可否近亲结婚?

       (7)某些畸形可否遗传?

       (8)遗传病的预防和治疗方法等。

       二、遗传咨询的步骤


       (1)对所询问的疾病作出正确诊断,以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主,并结合临床特征,再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果,共同作出正确诊断。如确定为遗传病,还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的,这对预测危险率有重要意义。

       (2)人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类(见遗传病)。

       (3)推算疾病复发风险率。按风险程度,可将人类遗传病分为三类:一类属一般风险率,指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率,指多基因遗传病,它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率,所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者,其复发风险较大。

       (4)向患者或家属提出对策和建议,如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

       三、遗传咨询面对的对象


       根据《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》,常见的遗传咨询对象有如下九种:

       不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母

       不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇

       婚后多年不育的夫妇

       35岁以上的高龄孕妇

       长期接触不良环境因素的育龄青年男女

       孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇

       常规检查或常见遗传病筛查发现异常者

       四、遗传咨询的程序

       
1、现症分析


       信息包括现症分析、主诉、体格检查、临床经验、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。

       2、确定遗传病


       根据采集到的信息,做出相应实验室检查,如染色体分析、基因诊断等。

       3、产前诊断


       根据现症分析、临床经验。采取适当的产前诊断方法。

       临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。
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